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溶酶体贮积症是一类由于相关基因发生变异而造成的代谢性疾病，其症状以神经病变为主，可出现不明原因的骨疼痛、感觉异常、面部骨骼畸形、肝脾肿大、精神发育迟缓、癫痫病等症状。这种病是一种退行性病变，病人如果得不到及时的治疗，会逐步失去生存的能力。但是，如果能及时确诊，及时用药，或是进行造血干细胞移植，可有效阻止部分疾病的病情发展。对此，金域检测选择加入中国溶酶体贮积症诊疗联盟，助力推动我国溶酶体贮积症诊疗进程。

大多数的罕见疾病是没有办法治疗的，但是一些像法布雷病、庞贝病、戈谢病、黏多糖贮积症ⅣA型等，都已有药物在中国获批上市。

“虽然目前检测技术先进来不少，也有了更多的治疗药物，但对溶酶体贮积症的诊断和治疗仍然很难，有很多人会被误诊，平均一个患者需要经过5-10名医生才能够确诊。”彭教授分享道。

因为溶酶体贮积症的临床表现多种多样，而且在早期的症状并不具有特异性，所以这就更需要多个学科的专家联合起来，比如儿科、神经内科、消化科、血液科、五官科、皮肤科、影像科等，一起来对其进行诊治。

为了整合各方资源，建立跨区域的立体化溶酶体贮积症诊疗网络，3月5日，中国溶酶体贮积症诊疗联盟正式成立，来自全国24个省份的124家医疗机构加入联盟。成员单位将通过定期学术交流、建立联盟分中心，探索多中心科研、撰写相关论文/指南/共识等举措，推动溶酶体贮积症多学科精准诊疗发展，实现规范化治疗，加速相关生物标志物的研究成果转化落地，提高各成员单位对溶酶体贮积症的深入了解。

金域检测也加入中国溶酶体贮积症诊疗联盟中，将协助该联盟进行学术交流、人才培养、多中心科研、成果转化、公益科普等方面的工作，推进联盟信息化建设，提升病例、数据管理水平，促进联盟多中心科研项目的开展及转化，构建一体化诊治平台，形成跨区域的立体化溶酶体贮积症诊疗网络。

未来，相信在金域检测和中国溶酶体贮积症诊疗联盟各联盟单位的努力下，我国溶酶体贮积症诊疗水平将大大提升，为溶酶体贮积症患者打造更好的诊治环境。

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